니프티검사가 무엇이고 언제 받아야 하는지 궁금하신가요? 니프티검사는 비침습적 산전 검사로, 혈액만으로 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 이 글에서 니프티검사의 시기, 비용, 결과 해석까지 정리해드릴게요.
니프티검사(NIPT)란
니프티검사는 비침습적 산전 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)입니다.
임산부 혈액 속에 있는 태아의 DNA 조각(cell-free fetal DNA)을 분석해 염색체 이상을 확인해요.
채혈만으로 검사하기 때문에 양수검사처럼 유산 위험이 없습니다. ‘니프티’는 특정 브랜드명이고, 일반명은 NIPT예요.
무엇을 검사하나
다운증후군(21번 삼염색체): 가장 흔한 염색체 이상. 정확도 99% 이상.
에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번): 심각한 염색체 이상으로 높은 정확도로 검출.
성염색체 이상: 터너증후군, 클라인펠터증후군 등. 일부 검사에서 추가로 확인 가능해요.
검사 시기
니프티검사는 임신 10주부터 가능합니다. 태아 DNA가 충분히 모체 혈액에 나타나는 시점이에요.
보통 10~14주에 받는 경우가 많습니다. 1차 기형아검사(통합검사) 전후로 결정하면 돼요.
늦어도 20주 전에 받으면 결과에 따라 추가 검사나 결정을 할 시간이 있습니다.
기존 기형아검사와 차이
기존 1차/2차 기형아검사: 혈액검사 + 초음파로 ‘위험도’를 계산. 정확도 약 80~90%.
니프티검사(NIPT): 태아 DNA 직접 분석. 다운증후군 정확도 99% 이상으로 훨씬 높아요.
니프티검사는 ‘선별검사’이지 확진검사는 아닙니다. 고위험 결과 시 양수검사로 확진해야 해요.
정확도와 한계
다운증후군 검출 정확도는 99% 이상입니다. 위음성(놓치는 경우)이 거의 없어요.
하지만 위양성(정상인데 고위험 결과)이 나올 수 있습니다. 고위험 결과 = 확진이 아니에요.
모든 기형을 검사하진 못합니다. 구조적 기형(심장, 신경관 등)은 정밀초음파로 확인해야 해요.
검사 비용
니프티검사 비용은 30만 원~80만 원 정도입니다. 병원과 검사 종류에 따라 달라요.
기본 검사(21, 18, 13번 + 성별)는 저렴하고, 확장 검사(추가 염색체, 미세결실)는 비싸요.
건강보험 급여 대상이 아니라 전액 본인 부담입니다. 가격 비교 후 결정하세요.
검사 브랜드
니프티(NIFTY): BGI사 제품. 한국에서 가장 많이 알려진 브랜드.
하모니(Harmony): Roche사 제품. 정확도 높음.
파노라마(Panorama): Natera사 제품. 미세결실 검사 포함.
브랜드마다 검사 항목과 가격이 다르니 비교해보세요.
결과 해석
저위험(Low Risk): 염색체 이상 가능성이 매우 낮음. 대부분 정상.
고위험(High Risk): 염색체 이상 가능성 있음. 확진을 위해 양수검사 필요.
고위험이라고 100% 이상은 아닙니다. 양수검사 전까지 너무 걱정하지 마세요.
고위험 결과 시
고위험 결과가 나오면 양수검사 또는 융모막검사로 확진합니다.
양수검사는 약 0.1~0.3%의 유산 위험이 있지만, 확진에 필수적이에요.
담당 의사, 유전 상담사와 충분히 상담한 후 결정하세요.
체크리스트
검사 전 확인
- 임신 10주 이상인지 확인
- 검사 브랜드와 항목 비교
- 비용 확인 (30~80만 원)
- 결과 소요 기간 확인 (7~14일)
비교표
| 항목 | 니프티(NIPT) | 1차 기형아검사 | 양수검사 |
|---|---|---|---|
| 방법 | 채혈 | 채혈+초음파 | 양수 채취 |
| 시기 | 10주~ | 11~13주 | 15~20주 |
| 정확도 | 99%+ | 80~90% | 99.9%(확진) |
| 유산 위험 | 없음 | 없음 | 0.1~0.3% |
| 비용 | 30~80만 | 보험적용 | 보험적용 |
자주 묻는 질문
니프티검사 꼭 해야 하나요?
필수는 아닙니다. 기존 1차/2차 기형아검사만 해도 됩니다.
고령 임신(35세 이상), 이전 염색체 이상 임신력, 초음파 이상 소견이 있으면 권장돼요.
정확도가 높고 안전해서 안심을 위해 선택하는 분들도 많습니다.
성별도 알 수 있나요?
네, 성염색체(X, Y)를 분석해 성별 확인이 가능합니다. 10주부터 알 수 있어요.
단, 한국에서는 임신 32주 전 성별 고지가 법적으로 제한되어 있어요.
병원에서 성별 결과를 알려주지 않을 수 있으니 확인하세요.
실전 팁
팁
1차 기형아검사(11~13주)와 함께 상담받으면 어떤 검사가 적합한지 결정하기 좋아요.
니프티검사 결과는 보통 7~14일 걸립니다. 기다리는 동안 너무 불안해하지 마세요.
검사 전 유전 상담을 받으면 결과 해석과 후속 조치에 대해 미리 이해할 수 있어요.
마무리
니프티검사는 임신 10주부터 가능한 비침습적 산전 검사로, 다운증후군 등 염색체 이상을 99% 이상의 정확도로 선별합니다. 비용은 30~80만 원이며, 고위험 결과 시 양수검사로 확진이 필요해요. 담당 의사와 상담해 본인에게 적합한 검사를 선택하세요.